适用人群
适用于临床诊断为或疑似为消化系统肿瘤（如结直肠癌、胃癌、胰腺癌等）并发生中枢神经系统转移的患者，特别是当无法获取或难以进行肿瘤组织活检时。当患者出现神经系统症状，影像学提示脑膜或脑实质转移，需通过液体活检明确分子分型以指导后续治疗时，推荐进行此项检测。
检测内容
本检测基于新一代测序技术，对与消化系统肿瘤发生发展密切相关的172个基因进行深度测序。检测覆盖关键驱动基因的点突变、插入/缺失、融合、拷贝数变异等全面变异类型，如KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA、TP53、EGFR、HER2等核心基因。技术原理为通过高通量测序平台，对脑脊液中游离的肿瘤来源DNA进行捕获和测序，分析肿瘤基因组变异谱，为靶向及免疫治疗提供分子依据。
样本要求
样本需由临床医生通过腰椎穿刺术无菌采集。采集后应立即置于2-8°C冷藏保存，并尽快送检（建议24小时内）。若需暂存，可于-80°C超低温冷冻长期保存。避免反复冻融。送检时需附带完整的病理及临床信息。
临床应用
本检测的核心临床价值在于无创获取转移灶的分子信息，辅助诊断脑膜转移等难治性情况，并指导精准治疗。通过分析脑脊液中的肿瘤基因组变异，可发现潜在的靶向药物（如针对EGFR、BRAF、NTRK等基因的靶向药）用药靶点，评估免疫检查点抑制剂疗效相关指标（如MSI、TMB），为制定后续的系统治疗方案（包括靶向治疗和免疫治疗）提供关键分子证据，有助于突破血脑屏障带来的治疗困境。
清苑办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，河北省保定市清苑区光泽路599号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。