适用人群
本检测适用于所有计划怀孕或处于孕早期的夫妇（尤其是孕前及孕早期），特别是有一方或双方具有遗传病家族史、或属于特定遗传病高发地区/种族人群的个体。强烈推荐在婚前、孕前或孕早期进行夫妇双方同步筛查，以评估生育隐性遗传病患儿的风险。也适用于有生育需求的辅助生殖人群进行风险评估。
检测内容
本产品采用PCR扩增结合Sanger测序法，对导致五种常见隐性遗传病（地中海贫血、苯丙酮尿症、遗传性耳聋（GJB2基因相关）、脊髓性肌萎缩症、肝豆状核变性）的关键致病基因（如HBB、PAH、GJB2、SMN1、ATP7B）的高频突变位点进行精准检测。检测覆盖中国人群携带率高的已知致病变异。技术原理是通过特异性引物扩增目标基因片段，再通过Sanger测序直接读取DNA序列，确认受检者是否为特定致病突变的携带者。
样本要求
样本需使用EDTA抗凝管采集静脉血，常温（18-25°C）保存与运输，避免极端温度。样本应在采集后72小时内送达实验室，若无法及时送达，可暂时置于2-8°C冷藏，但不宜超过7天。送检前请确保样本标识清晰，无溶血、凝块或污染。
临床应用
本筛查的核心临床价值在于识别表型健康的致病突变携带者，特别是当夫妇双方为同一种疾病的携带者时，可明确其每次生育有25%的概率生下患病后代。检测结果能为临床提供关键的遗传风险评估，指导后续的生育决策，如进行产前诊断（如羊膜腔穿刺）、胚胎植入前遗传学检测（PGT）或采取其他干预措施，从而有效预防严重遗传病患儿的出生，实现一级预防，降低家庭与社会负担。
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
清苑办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，河北省保定市清苑区光泽路599号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。