适用人群
适用于经病理学初步诊断为髓母细胞瘤的患者，尤其是儿童及青少年患者。推荐在初次诊断时进行，以明确分子亚型；也适用于复发、难治或具有不典型病理特征病例的辅助诊断与再分型。对需要精准预后判断和指导后续治疗策略（如风险分层治疗、临床试验入组）的患者具有重要价值。
检测内容
本检测基于二代测序技术，对髓母细胞瘤组织样本进行全基因组DNA甲基化谱分析，结合拷贝数变异等分子特征，实现精确的分子分型。检测涵盖WHO CNS5分类标准中定义的WNT激活型、SHH激活型、Group 3和Group 4等核心亚型，并可进一步细分亚组。通过分析数十万个CpG位点的甲基化状态，并与国际参考数据库比对，为诊断、预后评估及临床研究提供分子依据。
样本要求
FFPE样本需常温干燥保存与运输，建议切片后一周内送检，避免反复冻融。冰冻组织需-80°C或液氮速冻后保存，干冰运输。送检时需附有明确肿瘤细胞比例（建议>20%）及病理诊断的病理报告。
临床应用
检测结果可为髓母细胞瘤提供WHO CNS5标准下的精确分子分型，是诊断的金标准之一。不同分子亚型与预后显著相关（如WNT型预后佳，Group 3型预后较差），能指导临床进行风险分层，优化治疗强度选择（如降低或强化放疗/化疗）。同时，分型结果有助于揭示潜在的靶向治疗机会（如SHH型），为患者参与特定亚型的临床试验提供依据，实现个体化精准医疗。
清苑办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，河北省保定市清苑区光泽路599号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。