遗传病检测 · 甲基化MLPA(印记疾病)
Beckwith-Wiedemann综合征甲基化MLPA检测
Beckwith-Wiedemann综合征甲基化MLPA检测服务信息
本检测采用甲基化特异性多重连接探针扩增技术，针对Beckwith-Wiedemann综合征相关的印记控制区进行甲基化分析。核心检测区域为染色体11p15.5上的印记中心1和印记中心2，具体包括KCNQ1OT1:TSS-DMR和H19/IGF2:IG-DMR的甲基化状态。通过MS-MLPA同时检测这些关键调控区域的拷贝数变异和甲基化模式的异常，以诊断由这些表观遗传改变引起的BWS。
¥3700参考价格
23天报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
MS-MLPA
样本类型
外周血2-3ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本采集后于2-8°C冷藏保存及运输，避免冻融。建议在采样后72小时内送达实验室。若无法及时送检，可于-20°C或以下冷冻保存，但避免反复冻融。采样管需清晰标记患者信息。
适用人群
适用于临床疑似患有Beckwith-Wiedemann综合征的新生儿、婴幼儿及儿童，尤其是存在巨舌、脐膨出、偏侧肥大、新生儿低血糖、内脏肥大（如肝、肾、脾）等一项或多项特征的个体。也推荐用于有BWS家族史或既往生育过BWS患儿的家庭进行病因学诊断和遗传咨询。
临床应用
本检测为Beckwith-Wiedemann综合征提供关键的分子诊断依据，可明确约70%患者的病因（涉及11p15.5区域的甲基化异常或父源单亲二倍体）。确诊有助于评估肿瘤风险（如肾母细胞瘤、肝母细胞瘤），制定个体化的肿瘤监测方案（如定期腹部超声）。同时，为家庭提供准确的遗传咨询，解释再发风险，并指导后续的生长发育管理及多学科诊疗。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。